طريقة جديدة في الفحص الجيني للأطفال قبل الولادة تسمى «مترنتي 21 بلس» لمعرفة ما إذا كانوا سيصابون في المستقبل بأنواع مختلفة من الاعتلالات الصبغية كمتلازمة داون (ما يعرف خطأ بالمتلازمة المنغولية).

في الماضي القريب لم تكن هناك خيارات لفحص أو تشخيص صحة الجنين ما قبل فترة الحمل أو حتى الولادة. حيث انحصرت الخيارات جميعها فيما بعد انغراس الجنين وبدء مرحلة الحمل. وحتى بعد ذلك في فترة الحمل يصعب عادة الاختيار بين الفحوصات السطحية (كالموجات الصوتية) التي غالباً ما تكون آمنة على الجنين والأم ولكنها محدودة الدقة، أو الفحوصات الاجتياحية (مثل خزعة المشيمة أو خزعة السائل الأمنيوني) التي تصاحبها مخاطرة بفقدان أو إجهاض الحمل.

وهنا يكمن فرق فحوصات «مترنتي 21 بلس» التي تقوم على أساس فحص دم الأم الذي يحمل الحمض النووي للجنين في فترة مبكرة جدا (قبل نفخ الروح) بدلاً من التوجه إلى الطريقة القديمة التي كانت تعتمد على انتزاع خلايا من السائل الأمنيوني المحيط بالجنين أو من المشيمة، مما يمكن أن يعرض الحامل لخطر الإجهاض وعلاوة على ذلك انعدام خيار إنهاء الحمل من الناحية الدينية إذا ما تم التشخيص بعد اليوم المائة والعشرين من التلقيح وهو الحد الشرعي الفاصل بين جواز وحرمة الإجهاض من وجهة نظر كثير من علماء الشريعة.

ويُعدُّ هذا الفحص خيارا جديدا كليا لمن لا يرغب في الإجراءات التشخيصية التقليدية نظرا لما يوفره من نتائج بنسبه عالية جدا من الدقة وذلك باستخدام تقنيات وأساليب متطورة تعود ملكيتها الفكرية لشركة مختبرات سيكوينوم الأمريكية التي هي من رواد التشخيص الجيني والجزيئي. ومن خلال نتائج فحص «مترنتي 21 بلس» يمكن الكشف المبكر عن وجود اعتلال صبغي في الجنين، فيستطيع الأزواج معرفة إن كان الجنين مصابا بأي من هذه المتلازمات التي تسبب أشكالا مختلفة من الإعاقة كمتلازمة داون، متلازمة إدوارد، متلازمة باتاو و متلازمة ترنر بالإضافة إلى متلازمات تتعلق بنقص جزئي في الصبغية مثل متلازمة دي جورج و متلازمة برادر ولي و متلازمة أنجلمان وغيرها متيحه بذلك الخيارات لأولياء الأمور إما بالتجهيز والاستعداد لإنجاب طفل مصاب أو الخضوع لإنهاء الحمل حيث أن التشخيص يكون في الأسبوع العاشر من الحمل أي أنه يسبق بفترة كافية الحد الشرعي لإنهاء الحمل المتمثل في المائة و عشرين يوما من وقت التلقيح.

معلومات عن الاضطرابات الصبغية

الكروموسومات أو الصبغيات الوراثية هي خيوط صغيرة داخل نواة كل خلية من خلايا الجسم. وتتمثل وظيفة هذه الكروموسومات في حفظ الآلاف من الجينات الموروثة من الوالدين، والتي بدورها ترشد الجسم في كيفية النمو والتطور بأدق التفاصيل.

يحمل الشخص العادي -ذكراً كان أو أنثى -46 كروموسوم، تكون على شكل أزواج (أي23 زوجا). هذه الأزواج مرقمة من 1 إلى 22، بينما الزوج الأخير (الزوج 23) لا يعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس. يرث الإنسان نصف عدد الكروموسومات (ثلاثة وعشرين) من أمه والثلاثة والعشرين الباقية من أبيه.

بعض الناس يولدون مع كروموسوم إضافي أو مفقود، أما الإضافي فيعني وجود ثلاث نسخ من كروموسوم بدلا من اثنين. هذا هو المعروف باسم التثلث الصبغي أو بـ.trisomies الأنواع الأكثر شيوعا هي تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) وتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو) ، كما أن هناك أنوعا من التثلثات الصبغية الشائعة عند السقط مثل التثلث الصبغي 16 و التثلث الصبغي 22 ، و بالمثل فإن فقدان الصبغية يؤدي أيضا إلى أنواع مختلفة من الإعاقات فنقص الصبغية الأنثوية X يؤدي إلى الإصابة بمتلازمة ترنر ، كما أن هناك نوع آخر من فقدان الصبغية يدعى الفقدان الجزئي حيث لا يكون الطفل فاقدا لصبغية كاملة و إنما لجزء منها فقط و هناك متلازمات معروفة تكون بسبب نقص جزئي لصبغيات محددة ، مثلا متلازمة دي جورج المصاحبة للنقص الجزئي لصبغية 22 و متلازمتي برادر ولي و أنجلمان المصاحبتين للنقص الجزئي لصبغية 15 و غيرها ، و جميع المتلازمات المذكورة يغطيها فحص مترنتي 21 بلس.

المزيد من التفاصيل – كيف يحدث الاضطراب الصبغي؟

دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من اصل خليه طبيعية تحتوى على 46 صبغية وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل منهما نصف عدد الصبغيات أي 23 بدلا من 46. فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الصبغيات بالتساوي بين الخليتين فحدث أن حصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على ال 22 الباقية حينها تبدأ المشكلة. فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدلا من 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم) أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46.

فإذا كانت النسخة الزائدة هي من صبغية 21 سمي المرض بمتلازمة داون، وإذا كانت من كروموسوم (18) سمي بمتلازمة إدوارد، وإذا كانت من كروموسوم (13) سمي بمتلازمة باتاو. هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات. ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الإسم الآخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي. و بالمقابل فإن وجود نسخة ناقصة من صبغية X تسمى متلازمة ترنر أما الزيادة في صبغية X عند الذكور فتسمى متلازمة كلاينفلتر ، و هكذا. علما بأن كل من هذه المتلازمات يكون مصحوبا بعدد من الاضطرابات التشريحية و الوظيفية التي تتراوح في خطورتها فمتلازمة داون مثلا تؤدي في العادة إلى التأخر العقلي و تشوهات في القلب أما متلازمة ترنر فتؤدي إلى العقم و قصر القامة عند النساء في حين أن متلازمة كلاينفلتر تؤدي إلى العقم عند الذكور ، أما متلازمتي باتاو و إدوارد فغالبا ما يتوفى الطفل المصاب في السنة الأولى من العمر.

التثلث الكروموزومي (الصبغي) 21 (متلازمة داون)

متلازمة داون هي حالة تسببها نسخة إضافية من الكروموزوم الـ21. الأطفال المصابون بمتلازمة داون يعانون من إلى تأخر النمو العقلي و تشوهات في القلب. ويأتي ذلك مصاحباً لفرص عالية للمرض بأمراض أخرى غير الإعاقة. وتختلف نوعية الاصابات بالمتلازمة من شخص الى شخص أخر حيث لاتوجد طريقة لاكتشاف الكيفية التي تتم بها الاصابة بالمتلازمة. ومن الناحية الاحصائية تصيب المتلازمة طفل واحد من كل 700 طفل تقريباً وتزيد نسبة الاصابة بالمتلازمة مع تقدم عمر الأم.

التثلث الكروموزومي (الصبغي) 18 (متلازمة إدواردز)

متلازمة إدواردز هي حالة تسببها نسخة إضافية من الكروموزوم الـ18 ويعاني المصابون بهذه المتلازمة من عيوب خلقية عديدة منذ الولادة. يموت الكثير من المصابين بالإدواردز في الشهور الأولى من الولادة. أما أولئك الذين يبقون على قيد الحياة يواجهون مشكلات صحية خطيرة ومع ذلك لايستطيعون المشي والتكلم. وتشير الاحصاءات بأن هناك طفل من كل خمسة آلاف طفل يولدون بمتلازمة إدواردز.

التثلث الكروموزومي (الصبغي) 13 (متلازمة باتاو)

هذه الحالة أقل شيوعاً من حالات متلازمة داون واداوردز وتحدث لدى طفل واحد من كل ستة عشرة ألفاً من الأطفال، فمتلازمة باتاو هي حالة تسببها نسخة إضافية من الكروموزوم الـ13. الأطفال المصابين بمتلازمة باتاو لديهم عيوب متعددة منذ الولادة حيث يعمر القليل منهم ليواجهو إعاقة في الذكاء، والنمو والتطور ويموت الكثير منهم.

"فحص مترنتي 21 بلس متوفر الآن في جميع المستشفيات والمراكز الطبية في المملكه ودول الخليج العربي: